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Ute Spiekerkötter

Hereditäre Stoffwechselerkrankungen

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BH4 / Diättherapie / Drug Repurposing / Empagliflozin / Homozystinurie / Hyperphenylalaninämie / Leitmetabolite / Methylmalonazidurie / Neugeborenenscreening / Phenylketonurie / Propionazidämie / Seltene Erkrankungen / Tandemmassenspektrometrie / Vitamin-B12-Mangel

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Atmungskettendefekten / BabySeq Projekt / Enzymersatztherapie bei ASMD / Exomsequenzierung für das Neugeborenenscreening / First-tier genomisches Screening / Fucosylierungsstörung / Genomics England / Gentherapie bei GSD1a / GSD1a Phase-III-Gentherapiestudie / Metabolische Diagnostik heute / Mitochondriopathien / MS/MS und r-WGS als Screening / Orale Fucose Supplementierung / Repurposing / Screen4care / Update Neugeborenen-screening und Pilotprojekte

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